| 
  
  
  
  
  
 I этапАктуализа-ция
 знаний
 | Ситуация. ( Мотивация к деятельности) 
 - В Англии в 1716 году у вполне здоровых людей родился совершенно здоровый мальчик Эдуард Ламберт. Но не исполнилось ему и восьми недель, как кожа его стала чернеть и утолщаться и потом покрылась грубыми наростами, вроде чешуек. Человек – дикобраз, - прозвали его соседи. Ламберт имел шесть сыновей, и все они тоже выглядели «дикобразами». И в последующих четырёх поколениях рождались «дикобразы». 
 -Как вы думаете, почему стало возможным рождение такого ребёнка? (мутации, изменчивость генотипа) - А почему в последующих поколениях рождались дети с таким отклонением? Какое свойство организмов это объясняет? (наследственность)  - В человеческом обществе генетическое разнообразие среди людей так же как у растительных и животных организмов создаётся благодаря непрекращающемуся мутационному процессу, процессу наследственной изменчивости. 
 -Как вы думаете, что мы должны разобрать на уроке, какова цель урока? (Ответы учащихся) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Тема нашего урока «Генетика и здоровье человека» .Предлагаю вам побыть сегодня в роли специалистов-генетиков и попытаться ответить на ряд важных вопросов:
 План
 1. Наследственные заболевания.
 2. Генные болезни (сообщение с презентацией)3. Хромосомные болезни (сообщение с презентацией)
 4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование (сообщение специалиста с презентацией)
 
 Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.Причина наследственных заболеваний – мутации, - А что такое «мутация» ? Давайте вспомним! (учебник стр. 171)
 Существуют различные классификации мутаций.
 Какие виды мутаций вы знаете?
 
 
 
 
 
 
 
 Как вы думаете, какие мутации ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний.? (Отвечают: генеративные)
 
 
 
 
 По уровню изменения генетического материала выделяют:1) генные
 2) хромосомные
 3) геномные
 
 
 
 1. Генные мутации - генные заболевания  Мутации – в 1 гене → нарушение   а) первичной структуры белкаили
 б) количества синтезируемого белка
 2. Хромосомные, геномные мутации – хромосомные заболевания
 
 | 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Слайд 1
 Слайд 2
 
 
 записывают тему урока в тетради.
 Слайды 3,4 
 
 
 
   
 
 
 Отвечают: «Внезапные изменения генетического материала, которые наследуются» 
 Отвечают: « Выделяют: 1) Соматические мутации (в соматических клетках, не передаются по наследству)
 2) Генеративные мутации (в половых хромосомах, они наследуются)».
 
 Генные – изменения генетич. материала в пределах одного генаГеномные- изменения числа хромосом.
 Хромосомные-изменения структур хромосом.
 (Слайд 5) | 
  | II этап Изучение нового материала |    Учитель.  Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?  Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических. 
 На сегодняшнем уроке мы поговорим о наследственных болезнях и их видах. Итак, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.
 Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика.
 В начале мы рассмотрим генные заболевания. Я прошу заносить информацию в виде таблицы
      | НАЗВАНИЕЗАБОЛЕВАНИЯ
 | ХАРАКТЕРНАРУШЕНИЙ
 | ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ |   | Генные мутации |   | Серповидно-клеточная анемия | 
 | 
 |   | Синдром Марфана | 
 | 
 |   | Гемофилия | 
 | 
 |   | Хромосомные мутации |   | Синдром Дауна | 
 | 
 |   | Синдром Шерешевского-Тернера | 
 | 
 |   | Синдром Клайнфельтера |   |   |   
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Работа в парах: Решение генетических задач   (карточки с задачами из Кимов ЕГЭ- часть С)  
  
  
  
  
  
  
  Теперь перейдем к рассмотрению хромосомных болезней и заслушаем следующее сообщение 
 
 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Проверяем заполнение таблицы  
    Групповая работа с тестами (из Кимов ЕГЭ часть А и В)  
  
  
  
  
  
  Теперь мы переходим к рассмотрению 4 вопроса и заслушаем сообщение о диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Здесь выступит врач медико-генетической консультации.    
  
  
  3.  Экспресс – опрос.    На каждый вопрос выберите один полный и правильный  ответ.         1).  Совокупность всех наследственных задатков организма:  А.  гены;      Б.  геном;        В. генотип;              Г. генофонд.  2).  Метод,  неприемлемый   в   исследованиях    генетики  человека:  А.   цитогенетический;                          В.  генеалогический;                 Б.   гибридологический;                           Г.  биохимический.     3).  Метод, основанный на изучении родословной человека:  А.   цитогенетический;                              В.   близнецовый;                  Б.   генеалогический;                                 Г.  биохимический     4).  Болезни,  связанные  с  потерей  или  появлением лишней хромосомы, были изучены методом:     А.   цитогенетическим;                        В.   близнецовым;           Б.   генеалогическим;                           Г.  биохимическим.     5).  Заключение родственных браков нежелательно, так как:  А.  может произойти смешение групп крови;  Б.  увеличивается вероятность перехода рецессивных  «больных» генов в гетерозиготное состояние;  В.  увеличивается вероятность перехода рецессивных   «больных» генов в гомозиготное состояние;  Г.  это нехорошо по этическим соображениям.  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Физминутка . ( под музыку И.С. Баха)  И. Бах – знаменитый композитор начала 18 века - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов.
  Именно генетика помогла объяснить это явление.   
 |  
 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
 
 
 
 
 Перечерчивают таблицу, оставляют место
 
 Слайд № 6
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Сообщение с использованием презентации 1 ученика:(Слайды 7- 13)
 
 
  Генные болезниВедут к нарушению обмена веществ.
 В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни:
 а) аутосомного
 б) сцепленного с полом наследования
 Аутосомный тип наследования:
 * фенилкетонурия (а)
  ген в 12 хромосоме:   накопление фенилаланина  ↓  умственная отсталость  ↓  строгая диета* альбинизм (отсутствие пигмента кожи, волос, радужки глаз)
  * серповидно-клеточная анемия    Сцепленного с полом наследования: * гемофилия  * дальтонизм
 
 
  Хромосомные болезни, сообщение с презентацией, 2 учащийся.   Хромосомные болезни (Слайды 14-18)  а) изменение числа хромосом (геномные мутации) * синдром Дауна
  (трисомия по 21 хр.).   * синдром Патау  (лишняя 13 хр.):  - тяжёлые отклонения в развитии;   - ≈ 95% новорождённых умирает до 1 года.  * синдром Клайнфельтера (♂ XXУ):  - развитие по женскому типу;   - бесплодие;  - умственная отсталость.   * синдром Шерешевского-Тернера (♀ ХО)   - широкая грудная клетка;   - короткая шея;  - рост ниже 150см.  * ♀ ХХХ:  - отклонения в поведении;  - трудности в обучении.  б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)* синдром «кошачьего крика»
  (утрата фрагмента 5-й хр.)  Спрашиваю на выбор.(Слайд №19)
 
 
 
 
 
 Сообщение с презентацией 3 учащегося: здравствуйте, радует, что в современном обществе наблюдается положительная тенденция, все большее количество супружеских пар обращаются к нам за помощью.( Слайды 20-22)
 Главной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.
  Основные причины обращения к нам: 1)близкородственные браки;
  2) работа супругов на вредном предприятии;  3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.  Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.  В результате  м ы определяем возможность: а)тип наследования заболевания  Б)вероятность рождения больного ребенка  Профилактика наследственных заболеваний заключается, прежде всего (стр.175-176)  1. Здоровый образ жизни будущих родителей.  2. Обращение в медико-генетическую консультацию  3. Пренатальная (предродовая) диагностика  Методы:  1)УЗИ 2) Кровь из пуповины
  3) Исследование околоплодной жидкости    Лечение  1) Лекарства2) Соблюдение диеты 3) Генная инженерия (введение в кл.больного нормальной копии поврежденного гена)
  Записывают в тетрадь. | 
  |  III этап  Подведениеитогов
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Рефлексия « Пять пальцев» |  Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги.Выводы:
 1. Существуют генные и хромосомные болезни.
 Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации.
  2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни
  4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.  
  Выставление оценок.I. Задание на самоанализ и самооценку
  I. Как я усвоил материал?  А. Получил прочные знания, усвоил весь материал -9-10 баллов  Б. Усвоил новый материал частично -7-8 баллов  В. Мало что понял, необходимо ещё поработать -4-6 баллов  II. Как я работал?  А Удовлетворён своей работой с заданиями справился сам -9-10 баллов  Б. Допустил при рассказе ошибки, на вопросы давал нечёткие ответы -7-8 баллов  В. Не справился с частью заданий -4-6 баллов   
  Учитель:  Вы не находите - генетика   Почти совсем как арифметика?   Ошибка в количестве х-хромосом,   И результат - ген неверно решён.   Только жестоки генетики правила -   Эту ошибку уже не исправить нам.    У русского народа много умных мыслей о наследственных проявлениях в жизни. Как вы думаете, какое из высказываний мы можем взять девизом нашего урока?  
  - Яблоко от яблони недалеко падает.  - Земля без воды мертва, человек без семьи - пустоцвет.  - От доброго корня и добрая поросль.  
  
  
  
  
  
  
 |  Учащиеся отвечают:
 
 
 (Слайд № 23)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
  
  
  
  
  
  
  
  Учащиеся сами оценивают свою работу |